Maladie génétique rare caractérisée par une hyperplasie nodulaire régénérative du foie, entraînant une hypertension portale et des complications hépatiques. Les symptômes incluent une splénomégalie, des varices oesophagiennes et une ascite. Le traitement est symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales pour gérer les complications.

Maladie rare où le système immunitaire attaque les cellules du foie, entraînant une inflammation chronique et des dommages hépatiques. Les symptômes incluent une fatigue, des douleurs abdominales, une jaunisse et des anomalies des tests hépatiques. Le traitement inclut des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs.

Maladie rare et chronique caractérisée par une inflammation et une fibrose des voies biliaires, entraînant une obstruction du flux biliaire et une cirrhose. Les symptômes incluent des démangeaisons, une jaunisse et des douleurs abdominales. Le traitement inclut des médicaments pour gérer les symptômes et parfois une transplantation hépatique.

Maladie rare caractérisée par une obstruction des veines hépatiques, entraînant une congestion veineuse et des dommages au foie. Les symptômes incluent une ascite, des douleurs abdominales et une hépatomégalie. Le traitement inclut des anticoagulants, des thrombolytiques et parfois des interventions chirurgicales pour rétablir le flux veineux.

Maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, souvent évoluant vers une pancréatite chronique. Causée par des mutations des gènes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées et une malabsorption. Le traitement inclut la gestion de la douleur, des suppléments enzymatiques et

Maladie génétique rare affectant la réabsorption des électrolytes dans les tubules rénaux, entraînant des déséquilibres électrolytiques. Les symptômes incluent des crampes musculaires, une fatigue et des anomalies des tests sanguins (hypokaliémie, hypomagnésémie). Le traitement inclut des suppléments de potassium et de magnésium, ainsi que des diurétiques thiazidiques.

Maladie génétique rare affectant la production d’hème, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques. Les symptômes incluent des douleurs abdominales sévères, des troubles neurologiques et une urine foncée. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, des hormones ou le jeûne. Le traitement inclut l’hème par voie intraveineuse et l’évitement des

Maladie génétique rare causée par une accumulation excessive de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, en raison d’une mutation du gène ATP7B. Les symptômes incluent une hépatite, des troubles neurologiques et psychiatriques, et des anneaux de Kayser-Fleischer autour de la cornée. Le traitement inclut des agents chélateurs

Trouble congénital rare caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l’intestin, entraînant une obstruction intestinale. Les symptômes incluent une constipation sévère, un abdomen distendu et une incapacité à évacuer le méconium chez les nouveau-nés. Le traitement inclut une intervention chirurgicale pour retirer la partie affectée de l’intestin.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des ostéomes et des kystes cutanés. Le traitement inclut la surveillance régulière, l’ablation des polypes

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des saignements intestinaux et un risque accru de cancer. Le traitement inclut la

Maladie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei, affectant principalement l’intestin grêle. Caractérisée par des symptômes systémiques tels que la malabsorption, des douleurs articulaires, de la fièvre et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des antibiotiques à long terme pour éradiquer l’infection.

Trouble rare de la motilité oesophagienne caractérisé par une incapacité de l’oesophage à se relaxer et à permettre le passage des aliments dans l’estomac. Les symptômes incluent une dysphagie, une régurgitation et une perte de poids. Le traitement inclut des dilatations endoscopiques, des myotomies chirurgicales et des injections de toxine

Maladie rare causée par des tumeurs sécrétant de la gastrine (gastrinomes) dans le pancréas ou le duodénum, entraînant une hyperacidité gastrique et des ulcères peptiques récurrents. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des diarrhées et des brûlures d’estomac. Le traitement inclut des inhibiteurs de la pompe à protons et la

Condition rare résultant de la résection chirurgicale extensive de l’intestin grêle, entraînant une malabsorption et des carences nutritionnelles. Les symptômes incluent une diarrhée, une perte de poids et des carences en vitamines et minéraux. Le traitement inclut une alimentation spécialisée, des suppléments nutritionnels et parfois une greffe intestinale.