Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et des anomalies de la rétine. Les symptômes apparaissent à la naissance. Le traitement est

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des symptômes apparaissant généralement avant l’âge de 5 ans. Les patients développent souvent des troubles

Maladie génétique rare liée à des mutations du gène DMD, similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne mais moins sévère. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive apparaissant généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les symptômes incluent des difficultés à marcher, des troubles respiratoires et cardiaques. Le traitement est symptomatique

Forme rare de dystrophie musculaire causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, affectant la production de collagène de type VI. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une contracture des tendons et une hyperlaxité articulaire. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance et progressent lentement. Le traitement est symptomatique,

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des relaxants musculaires et des interventions

Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations affectant la transmission neuromusculaire. Caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante et une fatigabilité, particulièrement des muscles oculaires, faciaux et des membres. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase et

Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou nucléaire, affectant la production d’énergie dans les cellules musculaires. Caractérisées par une faiblesse musculaire, une intolérance à l’exercice et des symptômes multisystémiques incluant des troubles neurologiques, cardiaques et endocriniens. Le traitement est symptomatique et vise à améliorer

Groupe de myopathies congénitales rares caractérisées par la présence de bâtonnets némalines dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la

Groupe de myopathies rares caractérisées par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont MTM1 et DNM2. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite

Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance mais peuvent aussi se manifester à l’âge adulte. Le traitement

Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme myophosphorylase, entraînant une incapacité à décomposer le glycogène dans les muscles. Caractérisée par une intolérance à l’exercice, des crampes musculaires et une myoglobinurie. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. Le traitement inclut des modifications diététiques et des exercices adaptés.

Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou