Trouble rare caractérisé par une atrophie progressive de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des muscles d’un côté du visage. La cause exacte est inconnue, mais elle pourrait impliquer des facteurs auto-immuns ou inflammatoires. Les symptômes incluent des asymétries faciales, des douleurs faciales et des troubles neurologiques.

Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard de développement moteur et cognitif. Le traitement est symptomatique et de soutien.

Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements répétitifs des mains, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse.

Trouble génétique rare affectant le système nerveux, causé par des anomalies du gène UBE3A. Caractérisé par un retard de développement sévère, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et une apparence joyeuse. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies

Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.

Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause exacte est inconnue, mais elle implique des facteurs génétiques et environnementaux.

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une hypotonie et des convulsions. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la thérapie génique