Lexique

Trouble du sommeil caractérisé par une incapacité temporaire à bouger ou à parler lors de l’endormissement ou du réveil, souvent accompagnée d’hallucinations effrayantes. Les symptômes incluent une paralysie musculaire complète, une sensation de poids sur la poitrine, et des hallucinations auditives ou visuelles. Le traitement inclut des modifications de l’hygiène

Trouble du sommeil caractérisé par des réveils fréquents pour uriner pendant la nuit, perturbant le sommeil et entraînant une somnolence diurne excessive. Les symptômes incluent des mictions nocturnes répétées, une fatigue diurne et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des modifications du régime alimentaire et des

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de respiration superficielle ou de diminution de l’effort respiratoire pendant le sommeil, entraînant une réduction de la saturation en oxygène et des réveils nocturnes fréquents. Les symptômes incluent des ronflements bruyants, une somnolence diurne excessive et une fatigue matinale. Le traitement inclut

Trouble neurologique rare du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de somnolence excessive, de comportements alimentaires compulsifs et d’altérations comportementales, alternant avec des périodes de fonctionnement normal. Les symptômes incluent des périodes de sommeil prolongé, des comportements alimentaires atypiques, une irritabilité et une confusion. Le traitement inclut des interventions médicales

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de confusion mentale et de désorientation lors de l’éveil, souvent accompagnés de comportements inappropriés ou incohérents. Les symptômes incluent une confusion persistante, une difficulté à se réveiller complètement et une perturbation des activités quotidiennes. Le traitement inclut des modifications de l’hygiène du

Trouble du sommeil caractérisé par une difficulté persistante à initier ou à maintenir le sommeil, ou à obtenir un sommeil réparateur, malgré des conditions favorables pour le sommeil. Les symptômes incluent une fatigue diurne, une irritabilité, une diminution des performances scolaires ou professionnelles et des troubles de la concentration. Le

Trouble du sommeil caractérisé par une difficulté transitoire à initier ou à maintenir le sommeil, souvent en réponse à un stress ou à un changement de vie. Les symptômes incluent une fatigue diurne, une irritabilité et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des techniques de gestion

Trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive ou une difficulté à rester éveillé pendant les heures de veille, malgré un sommeil nocturne de durée adéquate. Les symptômes incluent des siestes fréquentes, une fatigue diurne, une diminution des performances scolaires ou professionnelles et des troubles de la concentration. Le

Trouble neurologique rare du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive et prolongée, non expliquée par d’autres troubles du sommeil ou conditions médicales. Les symptômes incluent une somnolence persistante, des siestes non réparatrices, une fatigue diurne et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des stimulants pour

Trouble neurologique chronique du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive, des épisodes de sommeil incontrôlables, et des attaques soudaines de sommeil pendant la journée. Les symptômes incluent une cataplexie (perte soudaine de tonus musculaire), des hallucinations hypnagogiques et de la paralysie du sommeil. Le traitement inclut des stimulants pour

Trouble du sommeil caractérisé par des interruptions répétées de la respiration pendant le sommeil en raison d’un blocage des voies respiratoires supérieures. Les symptômes incluent des ronflements bruyants, des pauses respiratoires observées, un sommeil fragmenté, une somnolence diurne excessive et une fatigue matinale. Le traitement inclut la perte de poids,

Trouble neurologique caractérisé par une envie irrésistible de bouger les jambes, souvent accompagnée de sensations inconfortables telles que des picotements, des brûlures ou des démangeaisons, principalement au repos et la nuit. Les symptômes incluent une difficulté à s’endormir, des mouvements fréquents pendant le sommeil et une somnolence diurne excessive. Le

Trouble du sommeil caractérisé par des comportements moteurs complexes, tels que des mouvements violents ou des gestes, survenant pendant le sommeil paradoxal, souvent associés à des rêves vifs ou effrayants. Les symptômes incluent des blessures auto-infligées ou infligées à un partenaire de lit, des réveils nocturnes fréquents et une somnolence

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies

Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.

Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause exacte est inconnue, mais elle implique des facteurs génétiques et environnementaux.