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    Syndrome d’Ataxie-Télangiectasie
    Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.
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    Syndrome de Dravet
    Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies
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    Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV
    Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.
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    Syndrome de Moebius
    Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause exacte est inconnue, mais elle implique des facteurs génétiques et environnementaux.
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    Maladie de Canavan
    Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une hypotonie et des convulsions. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la thérapie génique
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    Lexique Lexique

    Un lexique est un ensemble de mots ou d’expressions classés par thème ou par ordre alphabétique, souvent avec des définitions explicatives. Il permet de comprendre des concepts spécifiques ou techniques dans un domaine donné, facilitant l’accès à l’information et l’apprentissage.

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    Bienvenue sur Lexilabs, une plateforme lexicale conçue pour favoriser la concentration et l'efficacité. Notre design minimaliste met en avant des définitions précises et des exemples pertinents pour une compréhension rapide et sans distraction.

    Que vous soyez étudiant, professionnel ou simplement curieux, nos outils d'écriture vous aideront à enrichir votre vocabulaire et à affiner vos compétences linguistiques. Profitez d'une navigation fluide et intuitive, et trouvez rapidement les termes dont vous avez besoin pour vos projets et recherches.

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