Maladie de Canavan

SIGNIFICATION

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une hypotonie et des convulsions. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la thérapie génique est à l’étude.

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Vocabulaire Connexe :

  1. Syndrome de Joubert : Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard...
  2. Syndrome d’Ataxie-Télangiectasie : Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement...
  3. Leucodystrophie métachromatique : Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des...
  4. Démence due à la maladie de Huntington : Trouble neurocognitif majeur causé par une maladie génétique héréditaire, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Les symptômes incluent des troubles moteurs, tels que des mouvements involontaires (chorée), des troubles de la mémoire, des...
  5. Syndrome de Dravet : Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du...
  6. Démence due à la maladie de Pick : Trouble neurocognitif majeur caractérisé par une dégénérescence progressive des lobes frontaux et temporaux du cerveau, entraînant des changements de comportement et de personnalité similaires à ceux observés dans la démence frontotemporale. Les symptômes incluent une désinhibition...
  7. Syndrome de Rett : Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements...
  8. Dystrophie musculaire de Duchenne : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des...
  9. Maladie de Wilson : Maladie génétique rare causée par une accumulation excessive de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, en raison d’une mutation du gène ATP7B. Les symptômes incluent une hépatite, des troubles neurologiques et psychiatriques, et...
  10. Maladie de Nemaline : Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée,...