Syndrome de Joubert

SIGNIFICATION

Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard de développement moteur et cognitif. Le traitement est symptomatique et de soutien.

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  1. Syndrome d’Ataxie-Télangiectasie : Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement...
  2. Maladie de Canavan : Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une...
  3. Syndrome de Moebius : Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause...
  4. Syndrome de Walker-Warburg : Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et...
  5. Syndrome de Kartagener : Maladie génétique rare également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. Causée par des mutations affectant la structure et la fonction des cils, entraînant une incapacité à déplacer le mucus des voies respiratoires. Les symptômes...
  6. Maladie de Nemaline : Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée,...
  7. Syndrome de Brugada : Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cœur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements,...
  8. Bronchiectasie kystique congénitale : Malformation pulmonaire rare présente à la naissance, caractérisée par une dilatation anormale et permanente des bronches. Les symptômes incluent des infections respiratoires récurrentes, une toux productive chronique et une dyspnée. Le traitement inclut des antibiotiques, des...
  9. Myopathie némaline : Groupe de myopathies congénitales rares caractérisées par la présence de bâtonnets némalines dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie...
  10. Myopathie centronucléaire : Groupe de myopathies rares caractérisées par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont MTM1 et DNM2. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et...