Syndrome de Kartagener

SIGNIFICATION

Maladie génétique rare également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. Causée par des mutations affectant la structure et la fonction des cils, entraînant une incapacité à déplacer le mucus des voies respiratoires. Les symptômes incluent des infections respiratoires chroniques, une sinusite et une bronchiectasie. Le traitement inclut des antibiotiques, des physiothérapies respiratoires et parfois des interventions chirurgicales.

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Vocabulaire Connexe :

  1. Fibrose kystique : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux...
  2. Déficit en C1 estérase inhibiteur : Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent...
  3. Syndrome de Barth : Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des...
  4. Syndrome de Wiskott-Aldrich : Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des...
  5. Syndrome de HIES (Hyper-IgE Syndrome) : Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des...
  6. Syndrome de Schwartz-Jampel : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance...
  7. Syndrome de Marfan : Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une...
  8. Syndrome de Loeys-Dietz : Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande...
  9. Syndrome de Holt-Oram : Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts...
  10. Lymphangioléiomyomatose : Maladie pulmonaire rare affectant principalement les femmes en âge de procréer. Caractérisée par une prolifération anormale des cellules musculaires lisses dans les poumons, entraînant une obstruction des voies respiratoires et des kystes pulmonaires. Les symptômes incluent...