Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des relaxants musculaires et des interventions orthopédiques.