Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des abcès cutanés, des infections pulmonaires récurrentes et une scoliose. Le traitement inclut des antibiotiques prophylactiques, des immunoglobulines et parfois des greffes de cellules souches hématopoïétiques.