Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes, des ecchymoses faciles et une neuropathie périphérique. Le traitement inclut des antibiotiques prophylactiques et des greffes de cellules souches hématopoïétiques.