Agammaglobulinémie liée à l’X

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Syndrome de Chediak-Higashi : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des...
  2. Maladie granulomateuse chronique : Maladie génétique rare causée par des mutations affectant les enzymes nécessaires à la production des espèces réactives de l’oxygène dans les phagocytes. Caractérisée par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques. Les symptômes incluent des...
  3. Syndrome de HIES (Hyper-IgE Syndrome) : Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des...
  4. Syndrome de Wiskott-Aldrich : Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des...
  5. Fibrose kystique : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux...
  6. Déficit en recombinase activant 2 (RAG2) : Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une...
  7. Syndrome de DiGeorge : Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le...
  8. Syndrome d’Omenn : Forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations des gènes RAG1 ou RAG2. Caractérisée par une érythrodermie, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et des infections récurrentes. Les symptômes incluent une éruption...
  9. Syndrome de Barth : Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des...
  10. Déficit en alpha-1-antitrypsine : Maladie génétique rare causée par une déficience en protéine alpha-1-antitrypsine, entraînant une destruction des alvéoles pulmonaires et une emphysème. Les symptômes incluent une dyspnée, une toux chronique et des infections pulmonaires récurrentes. Le traitement inclut des...