Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des infections fréquentes et une insuffisance cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments pour gérer la fonction cardiaque et des antibiotiques pour prévenir les infections.