Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance mais peuvent aussi se manifester à l’âge adulte. Le traitement inclut la thérapie enzymatique substitutive et le soutien respiratoire.