Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme myophosphorylase, entraînant une incapacité à décomposer le glycogène dans les muscles. Caractérisée par une intolérance à l’exercice, des crampes musculaires et une myoglobinurie. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. Le traitement inclut des modifications diététiques et des exercices adaptés.