Déficit en adénosine désaminase (ADA)

SIGNIFICATION

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par une déficience en enzyme ADA, entraînant une accumulation de métabolites toxiques pour les lymphocytes. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une diarrhée chronique et un retard de croissance. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques, une thérapie enzymatique substitutive et une thérapie génique.

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