Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des saignements faciles, des ecchymoses et des infections opportunistes. Le traitement inclut des transfusions de plaquettes, des immunoglobulines et des greffes de cellules souches hématopoïétiques.