Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des pouces absents ou déformés et des souffles cardiaques. Le traitement inclut des interventions chirurgicales pour les malformations cardiaques et un suivi orthopédique.