Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et des anomalies de la rétine. Les symptômes apparaissent à la naissance. Le traitement est symptomatique et inclut le soutien respiratoire et la gestion des complications neurologiques.