Forme rare de dystrophie musculaire causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, affectant la production de collagène de type VI. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une contracture des tendons et une hyperlaxité articulaire. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance et progressent lentement. Le traitement est symptomatique, incluant la physiothérapie et les orthèses.