Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement est symptomatique et inclut la physiothérapie et la ventilation assistée.