Myasthénie congénitale

SIGNIFICATION

Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations affectant la transmission neuromusculaire. Caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante et une fatigabilité, particulièrement des muscles oculaires, faciaux et des membres. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase et des médicaments immunosuppresseurs.

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Vocabulaire Connexe :

  1. Mitochondriopathie : Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou nucléaire, affectant la production d’énergie dans les cellules musculaires. Caractérisées par une faiblesse musculaire, une intolérance à l’exercice et des symptômes multisystémiques incluant...
  2. Syndrome de Walker-Warburg : Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et...
  3. Syndrome d’Hyper-IgM : Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B....
  4. Myopathie némaline : Groupe de myopathies congénitales rares caractérisées par la présence de bâtonnets némalines dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie...
  5. Myopathie centronucléaire : Groupe de myopathies rares caractérisées par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont MTM1 et DNM2. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et...
  6. Myopathie de Bethlem : Forme rare de dystrophie musculaire causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, affectant la production de collagène de type VI. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une contracture des tendons et une hyperlaxité...
  7. Syndrome de Barth : Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des...
  8. Syndrome de Marfan : Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une...
  9. VIH / sida : Quelles sont les causes ? Le VIH cible et détruit les lymphocytes T, des globules blancs essentiels au bon fonctionnement du système immunitaire. Les premières années, les personnes séropositives (porteuses du VIH) ne présentent généralement pas de symptômes...
  10. Syndrome de Schwartz-Jampel : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance...