Maladie de Wilson

SIGNIFICATION

Maladie génétique rare causée par une accumulation excessive de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, en raison d’une mutation du gène ATP7B. Les symptômes incluent une hépatite, des troubles neurologiques et psychiatriques, et des anneaux de Kayser-Fleischer autour de la cornée. Le traitement inclut des agents chélateurs du cuivre et une alimentation pauvre en cuivre.

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Vocabulaire Connexe :

  1. Démence due à la maladie de Huntington : Trouble neurocognitif majeur causé par une maladie génétique héréditaire, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Les symptômes incluent des troubles moteurs, tels que des mouvements involontaires (chorée), des troubles de la mémoire, des...
  2. Maladie de Fabry : Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes...
  3. Maladie de Whipple : Maladie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei, affectant principalement l’intestin grêle. Caractérisée par des symptômes systémiques tels que la malabsorption, des douleurs articulaires, de la fièvre et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des...
  4. Maladie granulomateuse chronique : Maladie génétique rare causée par des mutations affectant les enzymes nécessaires à la production des espèces réactives de l’oxygène dans les phagocytes. Caractérisée par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques. Les symptômes incluent des...
  5. Démence due à la maladie de Parkinson : Trouble neurocognitif majeur qui se développe chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, caractérisé par une détérioration progressive des fonctions cognitives, en plus des symptômes moteurs de la maladie. Les symptômes incluent des troubles...
  6. Maladie de Canavan : Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une...
  7. Maladie de Nemaline : Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée,...
  8. Syndrome de Marfan : Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une...
  9. Fibrose kystique : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux...
  10. Syndrome de Chediak-Higashi : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des...