Lexique

Forme de trouble bipolaire caractérisée par l’apparition des symptômes pendant l’adolescence, souvent plus difficile à diagnostiquer en raison de la variabilité des symptômes. Les symptômes incluent des épisodes de manie, d’hypomanie ou de dépression, des comportements impulsifs, et des difficultés académiques et sociales. Le traitement inclut des stabilisateurs de l’humeur,

Forme de trouble bipolaire caractérisée par des symptômes qui ne correspondent pas aux critères classiques des épisodes de manie ou de dépression. Les symptômes peuvent inclure une réactivité de l’humeur, une augmentation de l’appétit ou du poids, une hypersomnie, et une sensation de lourdeur dans les membres. Le traitement inclut

Forme de trouble bipolaire caractérisée par des épisodes de manie, d’hypomanie ou de dépression qui surviennent de manière saisonnière, généralement en automne ou en hiver. Les symptômes incluent des fluctuations de l’humeur, une diminution de l’énergie, une augmentation de l’appétit, et une hypersomnie. Le traitement inclut des stabilisateurs de l’humeur,

Forme de trouble bipolaire caractérisée par des épisodes de dépression majeure avec des caractéristiques mélancoliques. Les symptômes incluent une perte de plaisir dans toutes les activités, un réveil matinal précoce, une aggravation matinale de l’humeur, une perte de poids significative, et un sentiment de culpabilité excessive. Le traitement inclut des

Trouble de l’humeur caractérisé par des symptômes de manie, d’hypomanie ou de dépression causés par l’utilisation ou le sevrage d’une substance (drogue, alcool, médicament). Les symptômes apparaissent pendant ou peu après l’exposition à la substance et incluent une humeur anormalement élevée ou dépressive, une énergie excessive ou diminuée, et des

Forme de trouble bipolaire caractérisée par la présence de symptômes psychotiques congruents avec l’humeur dominante pendant les épisodes de manie ou de dépression. Les symptômes incluent des hallucinations ou des délires qui sont en accord avec l’état émotionnel, tels que des délires de grandeur pendant la manie ou des délires

Trouble de l’humeur caractérisé par des symptômes de manie, d’hypomanie ou de dépression directement attribuables à une condition médicale sous-jacente (comme une maladie neurologique, endocrinienne, ou une infection). Les symptômes incluent une humeur anormalement élevée ou dépressive, des fluctuations de l’énergie et des comportements impulsifs ou inappropriés. Le traitement inclut

Forme intermédiaire entre le trouble bipolaire de type I et le trouble bipolaire de type II, où les épisodes de manie sont moins sévères que dans le type I mais plus marqués que dans le type II. Les symptômes incluent des épisodes de manie modérée à sévère et des épisodes

Trouble de l’humeur caractérisé par des épisodes maniaques complets alternant avec des épisodes dépressifs majeurs. Un épisode maniaque se manifeste par une humeur anormalement élevée, expansive ou irritable pendant au moins une semaine, accompagnée de symptômes tels que l’augmentation de l’énergie, une diminution du besoin de sommeil, des idées de

Trouble de l’humeur caractérisé par des épisodes d’hypomanie alternant avec des épisodes dépressifs majeurs. Un épisode hypomaniaque est similaire à un épisode maniaque mais moins sévère et ne provoque pas de dysfonctionnement significatif. Les épisodes dépressifs sont similaires à ceux du trouble bipolaire de type I. Les symptômes incluent une

Trouble de l’humeur caractérisé par des périodes prolongées de symptômes hypomaniaques et dépressifs qui ne remplissent pas les critères de sévérité des épisodes hypomaniaques ou dépressifs majeurs. Les symptômes persistent pendant au moins deux ans chez les adultes (un an chez les enfants et les adolescents) et incluent des fluctuations

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies

Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.

Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause exacte est inconnue, mais elle implique des facteurs génétiques et environnementaux.

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une hypotonie et des convulsions. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la thérapie génique

Trouble rare caractérisé par une atrophie progressive de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des muscles d’un côté du visage. La cause exacte est inconnue, mais elle pourrait impliquer des facteurs auto-immuns ou inflammatoires. Les symptômes incluent des asymétries faciales, des douleurs faciales et des troubles neurologiques.