Lexique

Trouble rare caractérisé par une atrophie progressive de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des muscles d’un côté du visage. La cause exacte est inconnue, mais elle pourrait impliquer des facteurs auto-immuns ou inflammatoires. Les symptômes incluent des asymétries faciales, des douleurs faciales et des troubles neurologiques.

Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard de développement moteur et cognitif. Le traitement est symptomatique et de soutien.

Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements répétitifs des mains, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse.

Trouble génétique rare affectant le système nerveux, causé par des anomalies du gène UBE3A. Caractérisé par un retard de développement sévère, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et une apparence joyeuse. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.