Cholangite sclérosante primitive

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Hépatite auto-immune : Maladie rare où le système immunitaire attaque les cellules du foie, entraînant une inflammation chronique et des dommages hépatiques. Les symptômes incluent une fatigue, des douleurs abdominales, une jaunisse et des anomalies des tests hépatiques. Le...
  2. Syndrome de Budd-Chiari : Maladie rare caractérisée par une obstruction des veines hépatiques, entraînant une congestion veineuse et des dommages au foie. Les symptômes incluent une ascite, des douleurs abdominales et une hépatomégalie. Le traitement inclut des anticoagulants, des thrombolytiques...
  3. Pancréatite héréditaire : Maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, souvent évoluant vers une pancréatite chronique. Causée par des mutations des gènes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées et...
  4. Lymphangioléiomyomatose : Maladie pulmonaire rare affectant principalement les femmes en âge de procréer. Caractérisée par une prolifération anormale des cellules musculaires lisses dans les poumons, entraînant une obstruction des voies respiratoires et des kystes pulmonaires. Les symptômes incluent...
  5. Syndrome de Zollinger-Ellison : Maladie rare causée par des tumeurs sécrétant de la gastrine (gastrinomes) dans le pancréas ou le duodénum, entraînant une hyperacidité gastrique et des ulcères peptiques récurrents. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des diarrhées et des...
  6. Porphyrie hépatique aiguë intermittente : Maladie génétique rare affectant la production d’hème, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques. Les symptômes incluent des douleurs abdominales sévères, des troubles neurologiques et une urine foncée. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, des...
  7. Syndrome de Peutz-Jeghers : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs...
  8. Maladie de Fabry : Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes...
  9. Granulomatose avec polyangéite : Maladie auto-immune rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) et la formation de granulomes dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée, des hémoptysies et une sinusite chronique. Le...
  10. Syndrome de Takayasu : Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des...