Maladie génétique rare affectant la production d’hème, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques. Les symptômes incluent des douleurs abdominales sévères, des troubles neurologiques et une urine foncée. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, des hormones ou le jeûne. Le traitement inclut l’hème par voie intraveineuse et l’évitement des déclencheurs.