Lexique

Humer signifie inspirer profondément pour percevoir une odeur, un parfum ou une effluve. Il s’agit d’un acte volontaire où l’on cherche à capter et apprécier une sensation olfactive, souvent en prenant le temps de savourer cette expérience. Utilisé de manière métaphorique, « humer » peut aussi désigner une forme d’anticipation ou de

Trouble congénital rare caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l’intestin, entraînant une obstruction intestinale. Les symptômes incluent une constipation sévère, un abdomen distendu et une incapacité à évacuer le méconium chez les nouveau-nés. Le traitement inclut une intervention chirurgicale pour retirer la partie affectée de l’intestin.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des ostéomes et des kystes cutanés. Le traitement inclut la surveillance régulière, l’ablation des polypes

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des saignements intestinaux et un risque accru de cancer. Le traitement inclut la

Maladie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei, affectant principalement l’intestin grêle. Caractérisée par des symptômes systémiques tels que la malabsorption, des douleurs articulaires, de la fièvre et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des antibiotiques à long terme pour éradiquer l’infection.

Trouble rare de la motilité oesophagienne caractérisé par une incapacité de l’oesophage à se relaxer et à permettre le passage des aliments dans l’estomac. Les symptômes incluent une dysphagie, une régurgitation et une perte de poids. Le traitement inclut des dilatations endoscopiques, des myotomies chirurgicales et des injections de toxine

Maladie rare causée par des tumeurs sécrétant de la gastrine (gastrinomes) dans le pancréas ou le duodénum, entraînant une hyperacidité gastrique et des ulcères peptiques récurrents. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des diarrhées et des brûlures d’estomac. Le traitement inclut des inhibiteurs de la pompe à protons et la

Condition rare résultant de la résection chirurgicale extensive de l’intestin grêle, entraînant une malabsorption et des carences nutritionnelles. Les symptômes incluent une diarrhée, une perte de poids et des carences en vitamines et minéraux. Le traitement inclut une alimentation spécialisée, des suppléments nutritionnels et parfois une greffe intestinale.

Maladie génétique rare caractérisée par une hyperplasie nodulaire régénérative du foie, entraînant une hypertension portale et des complications hépatiques. Les symptômes incluent une splénomégalie, des varices oesophagiennes et une ascite. Le traitement est symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales pour gérer les complications.