Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des ostéomes et des kystes cutanés. Le traitement inclut la surveillance régulière, l’ablation des polypes et parfois une colectomie.