Lexique

Gélif est un adjectif qui signifie sensible au gel ou susceptible de se fissurer, de se briser sous l’effet du gel. Il s’applique notamment aux matériaux ou aux sols qui se détériorent lorsqu’ils sont soumis à des températures très basses. Le terme est souvent utilisé en géologie, en architecture et

Ronfler est un verbe intransitif qui signifie produire un bruit sourd et régulier pendant le sommeil, généralement causé par la vibration des tissus de la gorge lorsque l’air circule. Ce son, souvent fort et répété, est associé à une respiration profonde pendant le sommeil. « Ronfler » peut également être utilisé de

Rouler est un verbe polyvalent qui signifie se déplacer en tournant sur soi-même, en parlant d’un objet rond ou d’une surface circulaire. Ce verbe évoque l’idée de mouvement fluide et continu, généralement sur une surface plane, et est couramment utilisé pour décrire le déplacement de véhicules, de corps ou d’objets

Râler est un verbe familier qui signifie se plaindre ou exprimer son mécontentement de manière bruyante et souvent exagérée. Il s’utilise pour décrire une personne qui grogne, se lamente ou proteste de façon répétée, généralement pour des raisons jugées insignifiantes par les autres. « Râler » est également utilisé pour décrire un

Grésiller est un verbe intransitif qui signifie produire un bruit léger et sec, semblable à celui de petites choses qui crépitent ou qui fondent sous la chaleur. Ce bruit peut être causé par une surface qui chauffe, des gouttes de pluie qui tombent sur une surface chaude, ou des aliments

Tambouriner est un verbe qui signifie frapper de façon répétée et rythmée, comme on le ferait sur un tambour. Ce terme est souvent utilisé pour décrire des bruits répétés, que ce soit des coups frappés contre une porte, le martèlement de la pluie sur une surface, ou tout autre son

Vrombir est un verbe intransitif qui désigne le fait de produire un bruit continu, grave et vibrant, semblable au son émis par un moteur en marche ou par le vol rapide d’insectes comme les abeilles ou les guêpes. Ce terme imite le bruit mécanique ou naturel de certains objets ou

Glouglouter est un verbe intransitif qui signifie émettre un son de gargouillement, souvent en parlant d’un liquide qui s’écoule ou bouillonne. Ce verbe imite le bruit d’un liquide qui fait des bulles ou qui se déplace dans un récipient, mais il est aussi utilisé pour décrire le cri particulier de

Glouglou est un nom masculin invariable et une onomatopée qui imite le bruit d’un liquide qui s’écoule ou qui est avalé rapidement. Il évoque souvent le son joyeux ou répétitif de l’eau ou d’un autre liquide qui bouillonne, gargouille ou se verse dans un récipient. « Glouglou » est une imitation sonore

Trouble rare caractérisé par une atrophie progressive de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des muscles d’un côté du visage. La cause exacte est inconnue, mais elle pourrait impliquer des facteurs auto-immuns ou inflammatoires. Les symptômes incluent des asymétries faciales, des douleurs faciales et des troubles neurologiques.

Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard de développement moteur et cognitif. Le traitement est symptomatique et de soutien.

Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements répétitifs des mains, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse.

Trouble génétique rare affectant le système nerveux, causé par des anomalies du gène UBE3A. Caractérisé par un retard de développement sévère, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et une apparence joyeuse. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies

Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.