Lexique

Trouble du sommeil caractérisé par une incapacité temporaire à bouger ou à parler lors de l’endormissement ou du réveil, souvent accompagnée d’hallucinations effrayantes. Les symptômes incluent une paralysie musculaire complète, une sensation de poids sur la poitrine, et des hallucinations auditives ou visuelles. Le traitement inclut des modifications de l’hygiène

Trouble du sommeil caractérisé par des réveils fréquents pour uriner pendant la nuit, perturbant le sommeil et entraînant une somnolence diurne excessive. Les symptômes incluent des mictions nocturnes répétées, une fatigue diurne et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des modifications du régime alimentaire et des

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de respiration superficielle ou de diminution de l’effort respiratoire pendant le sommeil, entraînant une réduction de la saturation en oxygène et des réveils nocturnes fréquents. Les symptômes incluent des ronflements bruyants, une somnolence diurne excessive et une fatigue matinale. Le traitement inclut

Trouble neurologique rare du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de somnolence excessive, de comportements alimentaires compulsifs et d’altérations comportementales, alternant avec des périodes de fonctionnement normal. Les symptômes incluent des périodes de sommeil prolongé, des comportements alimentaires atypiques, une irritabilité et une confusion. Le traitement inclut des interventions médicales

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de confusion mentale et de désorientation lors de l’éveil, souvent accompagnés de comportements inappropriés ou incohérents. Les symptômes incluent une confusion persistante, une difficulté à se réveiller complètement et une perturbation des activités quotidiennes. Le traitement inclut des modifications de l’hygiène du

Trouble du sommeil caractérisé par une difficulté persistante à initier ou à maintenir le sommeil, ou à obtenir un sommeil réparateur, malgré des conditions favorables pour le sommeil. Les symptômes incluent une fatigue diurne, une irritabilité, une diminution des performances scolaires ou professionnelles et des troubles de la concentration. Le

Trouble du sommeil caractérisé par une difficulté transitoire à initier ou à maintenir le sommeil, souvent en réponse à un stress ou à un changement de vie. Les symptômes incluent une fatigue diurne, une irritabilité et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des techniques de gestion

Trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive ou une difficulté à rester éveillé pendant les heures de veille, malgré un sommeil nocturne de durée adéquate. Les symptômes incluent des siestes fréquentes, une fatigue diurne, une diminution des performances scolaires ou professionnelles et des troubles de la concentration. Le

Trouble neurologique rare du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive et prolongée, non expliquée par d’autres troubles du sommeil ou conditions médicales. Les symptômes incluent une somnolence persistante, des siestes non réparatrices, une fatigue diurne et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des stimulants pour

Trouble neurologique chronique du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive, des épisodes de sommeil incontrôlables, et des attaques soudaines de sommeil pendant la journée. Les symptômes incluent une cataplexie (perte soudaine de tonus musculaire), des hallucinations hypnagogiques et de la paralysie du sommeil. Le traitement inclut des stimulants pour

Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cœur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements, des palpitations et des arrêts cardiaques. Le traitement inclut l’implantation d’un défibrillateur cardiaque.

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une grande taille, des membres longs et une laxité ligamentaire. Le traitement est symptomatique et

Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de mort subite. Les symptômes incluent des essoufflements, des douleurs thoraciques et des évanouissements. Le

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande taille, une scoliose et une peau fragile. Le traitement inclut la surveillance régulière de

Vasculite aiguë rare touchant principalement les jeunes enfants. La cause exacte est inconnue, mais elle implique une réaction inflammatoire excessive. Caractérisée par une fièvre persistante, une éruption cutanée, une conjonctivite et une inflammation des vaisseaux sanguins, y compris les artères coronaires. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et l’aspirine pour réduire

Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, des essoufflements et des troubles de la vision. Le traitement inclut des

Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes incluent des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, des angiokératomes et une

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cœur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des