Lexique

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés persistantes à produire des sons de la parole de manière claire et intelligible. Les symptômes incluent des erreurs de prononciation, des omissions ou des substitutions de sons, et une difficulté à articuler des mots de manière cohérente. Le traitement inclut des thérapies de la

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés persistantes dans l’utilisation sociale de la communication verbale et non verbale. Les symptômes incluent des difficultés à suivre les règles sociales de la conversation, à comprendre les significations implicites et à utiliser le langage de manière contextuellement appropriée. Le traitement inclut des interventions de

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des interruptions fréquentes et significatives du flux normal de la parole, affectant la fluidité verbale. Les symptômes incluent des répétitions de sons ou de syllabes, des prolongations de sons, des blocages et une tension visible lors de la parole. Le traitement inclut des thérapies de la

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des variations extrêmes et fréquentes de l’humeur, affectant le comportement et le fonctionnement quotidien de l’enfant. Les symptômes incluent des accès de colère, des périodes de tristesse intense, des fluctuations rapides de l’humeur et des difficultés à réguler les émotions. Le traitement inclut des thérapies cognitives

Trouble génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, des comportements moteurs répétitifs et des anomalies du développement neurologique. Les symptômes incluent des mouvements stéréotypés, des retards de développement, des troubles de la coordination et des comportements auto-stimulants. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des interventions éducatives et des soutiens

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits significatifs dans les fonctions attentionnelles et mnésiques, affectant la capacité à se concentrer, à retenir et à rappeler des informations. Les symptômes incluent des difficultés à maintenir l’attention, des oublis fréquents, des problèmes d’organisation et des performances scolaires ou professionnelles altérées. Le traitement inclut

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés à traiter et à interpréter les informations auditives, malgré une audition normale. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les instructions verbales, à différencier les sons et à suivre des conversations, en particulier dans des environnements bruyants. Le traitement inclut des thérapies auditives, des

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés significatives dans la communication sociale et par des comportements, des intérêts et des activités restreints et répétitifs. Les symptômes incluent des déficits dans les interactions sociales, des difficultés à établir des relations, des intérêts restreints et des comportements stéréotypés. Le traitement inclut des interventions

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les compétences visuospatiales, les habiletés motrices et les capacités sociales, malgré des compétences verbales intactes. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les indices non verbaux, à coordonner les mouvements et à interagir socialement. Le traitement inclut des interventions éducatives spécialisées, des thérapies

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des niveaux inappropriés et persistants d’inattention, d’hyperactivité et d’impulsivité. Les symptômes incluent des difficultés à maintenir l’attention, une tendance à être facilement distrait, des comportements impulsifs et une hyperactivité. Le traitement inclut des interventions comportementales, des médicaments stimulants et des thérapies cognitives.

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les capacités de planification, d’organisation, de résolution de problèmes et de régulation du comportement. Les symptômes incluent des difficultés à initier et à terminer des tâches, à gérer le temps, à prendre des décisions et à contrôler les impulsions. Le traitement inclut des

Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements répétitifs des mains, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse.

Trouble génétique rare affectant le système nerveux, causé par des anomalies du gène UBE3A. Caractérisé par un retard de développement sévère, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et une apparence joyeuse. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies

Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.