Trouble génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, des comportements moteurs répétitifs et des anomalies du développement neurologique. Les symptômes incluent des mouvements stéréotypés, des retards de développement, des troubles de la coordination et des comportements auto-stimulants. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des interventions éducatives et des soutiens pour améliorer le fonctionnement adaptatif.