Maladie de Batten

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Démence due à la maladie de Parkinson : Trouble neurocognitif majeur qui se développe chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, caractérisé par une détérioration progressive des fonctions cognitives, en plus des symptômes moteurs de la maladie. Les symptômes incluent des troubles...
  2. Démence due à la maladie de Huntington : Trouble neurocognitif majeur causé par une maladie génétique héréditaire, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Les symptômes incluent des troubles moteurs, tels que des mouvements involontaires (chorée), des troubles de la mémoire, des...
  3. Trouble disruptif avec dysrégulation émotionnelle : Trouble de l’humeur caractérisé par des crises de colère fréquentes et sévères et une irritabilité persistante entre les crises chez les enfants et les adolescents. Les symptômes apparaissent avant l’âge de 10 ans et incluent des...
  4. Trouble neurocognitif léger : Trouble caractérisé par une légère diminution des fonctions cognitives, qui n’interfère pas de manière significative avec les activités quotidiennes, mais qui dépasse les changements cognitifs normaux liés à l’âge. Les symptômes incluent des troubles de la...
  5. Démence due à la maladie de Creutzfeldt-Jakob : Trouble neurocognitif majeur rare et fatal causé par des prions, entraînant une dégénérescence rapide des fonctions cognitives. Les symptômes incluent des troubles de la mémoire, des changements de personnalité, des troubles moteurs, des hallucinations et des...
  6. Syndrome de Dravet : Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du...
  7. Maladie de Nemaline : Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée,...
  8. Syndrome de Rett : Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements...
  9. Maladie de Canavan : Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une...
  10. Maladie granulomateuse chronique : Maladie génétique rare causée par des mutations affectant les enzymes nécessaires à la production des espèces réactives de l’oxygène dans les phagocytes. Caractérisée par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques. Les symptômes incluent des...