Pancréatite héréditaire

SIGNIFICATION

Maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, souvent évoluant vers une pancréatite chronique. Causée par des mutations des gènes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées et une malabsorption. Le traitement inclut la gestion de la douleur, des suppléments enzymatiques et parfois une intervention chirurgicale.

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Vocabulaire Connexe :

  1. Fibrose kystique : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux...
  2. Cardiomyopathie hypertrophique familiale : Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de...
  3. Déficit en C1 estérase inhibiteur : Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent...
  4. Syndrome de Loeys-Dietz : Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande...
  5. Trouble dépressif récurrent : Forme de trouble dépressif caractérisée par des épisodes dépressifs majeurs récurrents sans épisodes maniaques ou hypomaniaques entre les épisodes. Les symptômes incluent une tristesse persistante, une perte d’intérêt pour les activités, des troubles du sommeil et...
  6. Syndrome de Peutz-Jeghers : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs...
  7. Maladie de Fabry : Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes...
  8. Syndrome de Zollinger-Ellison : Maladie rare causée par des tumeurs sécrétant de la gastrine (gastrinomes) dans le pancréas ou le duodénum, entraînant une hyperacidité gastrique et des ulcères peptiques récurrents. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des diarrhées et des...
  9. Cholangite sclérosante primitive : Maladie rare et chronique caractérisée par une inflammation et une fibrose des voies biliaires, entraînant une obstruction du flux biliaire et une cirrhose. Les symptômes incluent des démangeaisons, une jaunisse et des douleurs abdominales. Le traitement...
  10. Syndrome de Gardner : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des...