Lexique

Maladie rare caractérisée par une obstruction des veines hépatiques, entraînant une congestion veineuse et des dommages au foie. Les symptômes incluent une ascite, des douleurs abdominales et une hépatomégalie. Le traitement inclut des anticoagulants, des thrombolytiques et parfois des interventions chirurgicales pour rétablir le flux veineux.

Maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, souvent évoluant vers une pancréatite chronique. Causée par des mutations des gènes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées et une malabsorption. Le traitement inclut la gestion de la douleur, des suppléments enzymatiques et

Maladie génétique rare affectant la réabsorption des électrolytes dans les tubules rénaux, entraînant des déséquilibres électrolytiques. Les symptômes incluent des crampes musculaires, une fatigue et des anomalies des tests sanguins (hypokaliémie, hypomagnésémie). Le traitement inclut des suppléments de potassium et de magnésium, ainsi que des diurétiques thiazidiques.

Maladie génétique rare affectant la production d’hème, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques. Les symptômes incluent des douleurs abdominales sévères, des troubles neurologiques et une urine foncée. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, des hormones ou le jeûne. Le traitement inclut l’hème par voie intraveineuse et l’évitement des

Maladie génétique rare causée par une accumulation excessive de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, en raison d’une mutation du gène ATP7B. Les symptômes incluent une hépatite, des troubles neurologiques et psychiatriques, et des anneaux de Kayser-Fleischer autour de la cornée. Le traitement inclut des agents chélateurs

Trouble congénital rare caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l’intestin, entraînant une obstruction intestinale. Les symptômes incluent une constipation sévère, un abdomen distendu et une incapacité à évacuer le méconium chez les nouveau-nés. Le traitement inclut une intervention chirurgicale pour retirer la partie affectée de l’intestin.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des ostéomes et des kystes cutanés. Le traitement inclut la surveillance régulière, l’ablation des polypes

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des saignements intestinaux et un risque accru de cancer. Le traitement inclut la

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