Lexique

Trouble neurocognitif majeur caractérisé par la présence de dépôts anormaux de protéines appelées corps de Lewy dans les cellules nerveuses du cerveau, entraînant des fluctuations cognitives, des hallucinations visuelles et des symptômes parkinsoniens. Les symptômes incluent des troubles de la mémoire, des hallucinations, des tremblements, une rigidité musculaire et une

Trouble neurocognitif majeur qui se développe chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, caractérisé par une détérioration progressive des fonctions cognitives, en plus des symptômes moteurs de la maladie. Les symptômes incluent des troubles de la mémoire, des difficultés à planifier et à organiser, des hallucinations, une lenteur

Trouble neurocognitif majeur causé par une maladie génétique héréditaire, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Les symptômes incluent des troubles moteurs, tels que des mouvements involontaires (chorée), des troubles de la mémoire, des difficultés à planifier et à organiser, des changements de personnalité et des troubles psychiatriques.

Trouble neurocognitif aigu caractérisé par une altération de la conscience, de l’attention et de la cognition, souvent causée par une condition médicale sous-jacente ou une intoxication. Les symptômes incluent des fluctuations de l’état de conscience, des troubles de l’attention, des hallucinations, des délires et une désorientation. Le traitement inclut l’identification

Trouble neurocognitif majeur résultant de lésions cérébrales causées par un traumatisme crânien. Les symptômes incluent des troubles de la mémoire, des difficultés à planifier et à organiser, des changements de personnalité, des troubles de l’humeur et des troubles moteurs. Le traitement inclut des interventions médicales pour gérer les symptômes aigus

Schéma d’utilisation problématique du cannabis entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation de cannabis plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et des signes de tolérance ou de sevrage. Le traitement

Schéma d’utilisation problématique de stimulants tels que la méthamphétamine, la cocaïne ou les amphétamines, entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation de stimulants plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et

Schéma d’utilisation problématique d’opioïdes tels que l’héroïne, la morphine ou les analgésiques sur ordonnance, entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation d’opioïdes plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et des

Schéma d’utilisation problématique de médicaments sédatifs, hypnotiques ou anxiolytiques tels que les benzodiazépines, entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation de ces substances plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et

Schéma d’utilisation problématique du tabac entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation de tabac plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et des signes de tolérance ou de sevrage. Le traitement

Schéma d’utilisation problématique d’inhalants tels que les solvants, les aérosols ou les gaz, entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation d’inhalants plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et des signes

Schéma d’utilisation problématique d’hallucinogènes tels que le LSD, la psilocybine ou la mescaline, entraînant une détresse ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou quotidien. Les symptômes incluent une consommation d’hallucinogènes plus importante ou plus longue que prévu, des efforts infructueux pour réduire ou contrôler l’utilisation, et des signes

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une lymphadénopathie. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques.

Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des abcès cutanés, des infections pulmonaires récurrentes et une scoliose. Le traitement inclut des antibiotiques

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes, des ecchymoses faciles et une neuropathie périphérique. Le traitement inclut des

Maladie rare caractérisée par une activation excessive et incontrôlée des cellules immunitaires, entraînant une inflammation sévère et des dommages aux organes. Peut être héréditaire ou secondaire à des infections. Les symptômes incluent de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes

Complication rare de maladies auto-immunes et inflammatoires, caractérisée par une activation excessive des macrophages et des lymphocytes T. Les symptômes incluent une fièvre élevée, une hépatosplénomégalie, une cytopénie et des troubles de la coagulation. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes et des immunoglobulines intraveineuses.

Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent des gonflements douloureux du visage, des membres, des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal.

Forme rare de lymphome T cutané caractérisée par la présence de cellules de Sézary dans le sang, les ganglions lymphatiques et la peau. Les symptômes incluent une érythrodermie, une lymphadénopathie généralisée et une prurit intense. Le traitement inclut des photothérapies, des chimiothérapies et des immunothérapies.

Association rare entre une thymome et une immunodéficience humorale, caractérisée par une production insuffisante d’anticorps. Les symptômes incluent des infections récurrentes des voies respiratoires et des sinus, une anémie et une thrombocytopénie. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses et parfois une chirurgie pour retirer le thymome.