Syndrome de Sézary

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Syndrome d’Omenn : Forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations des gènes RAG1 ou RAG2. Caractérisée par une érythrodermie, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et des infections récurrentes. Les symptômes incluent une éruption...
  2. Déficit en recombinase activant 2 (RAG2) : Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une...
  3. Syndrome de HIES (Hyper-IgE Syndrome) : Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des...
  4. Syndrome de Barth : Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des...
  5. Syndrome de Walker-Warburg : Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et...
  6. Syndrome de Wiskott-Aldrich : Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des...
  7. Syndrome de Chediak-Higashi : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des...
  8. Maladie de Nemaline : Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée,...
  9. Syndrome d’Hyper-IgM : Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B....
  10. Syndrome de Peutz-Jeghers : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs...