Lexique De Médecine

Syndrome de Rett

Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements répétitifs des mains, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

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Syndrome de Guillain-Barré

Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse.

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Syndrome d’Angelman

Trouble génétique rare affectant le système nerveux, causé par des anomalies du gène UBE3A. Caractérisé par un retard de développement sévère, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et une apparence joyeuse. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

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Maladie de Batten

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

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Syndrome de Stiff-Person

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

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Leucodystrophie métachromatique

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

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Syndrome d’Ataxie-Télangiectasie

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ATM. Caractérisé par une ataxie progressive, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux sanguins), une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux cancers. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

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Syndrome de Dravet

Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du développement cognitif et moteur. Le traitement inclut des médicaments antiépileptiques spécifiques et des thérapies

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Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV

Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à risque de blessures graves et d’infections.

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Syndrome de Moebius

Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause exacte est inconnue, mais elle implique des facteurs génétiques et environnementaux.

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Maladie de Canavan

Trouble neurodégénératif rare héréditaire causé par des mutations du gène ASPA. Caractérisée par une dégradation progressive de la substance blanche du cerveau, entraînant des problèmes de développement moteur et cognitif. Les symptômes incluent une macrocéphalie, une hypotonie et des convulsions. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la thérapie génique

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Syndrome de Parry-Romberg

Trouble rare caractérisé par une atrophie progressive de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des muscles d’un côté du visage. La cause exacte est inconnue, mais elle pourrait impliquer des facteurs auto-immuns ou inflammatoires. Les symptômes incluent des asymétries faciales, des douleurs faciales et des troubles neurologiques.

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Syndrome de Joubert

Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard de développement moteur et cognitif. Le traitement est symptomatique et de soutien.

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Lycium barbarum

Plante vivace également connue sous le nom de goji ou lyciet de Barbarie. Utilisée pour ses propriétés antioxydantes, immunomodulatrices et neuroprotectrices. Les fruits et les feuilles sont employés pour renforcer le système immunitaire, améliorer la santé des yeux et traiter les troubles métaboliques. Préparée en infusion, décoction ou extrait.

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Atropa belladonna

Plante vivace également connue sous le nom de belladone. Utilisée pour ses propriétés antispasmodiques, analgésiques et mydriatiques. Les feuilles et les racines contiennent de l’atropine et de la scopolamine, utilisées pour traiter les douleurs, les spasmes musculaires et pour dilater les pupilles. Préparée en teinture ou extrait, mais à utiliser

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Hyoscyamus niger

Plante herbacée bisannuelle également connue sous le nom de jusquiame noire. Utilisée pour ses propriétés sédatives, antispasmodiques et analgésiques. Les feuilles et les graines contiennent des alcaloïdes tropaniques, notamment la scopolamine et l’hyoscyamine, employées pour traiter les douleurs et les spasmes. Préparée en teinture ou extrait, à utiliser avec précaution.

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Mandragora officinarum

Plante herbacée vivace également connue sous le nom de mandragore. Utilisée pour ses propriétés sédatives, analgésiques et antispasmodiques. Les racines contiennent des alcaloïdes tropaniques, utilisés pour traiter les douleurs, les spasmes et les troubles nerveux. Préparée en teinture ou extrait, à utiliser avec prudence en raison de sa toxicité.

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Datura stramonium

Plante herbacée annuelle également connue sous le nom de stramoine ou pomme épineuse. Utilisée pour ses propriétés antispasmodiques, analgésiques et hallucinogènes. Les feuilles et les graines contiennent des alcaloïdes tropaniques, notamment la scopolamine et l’hyoscyamine, employées pour traiter les douleurs, les spasmes et les troubles respiratoires. Préparée en teinture ou

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Nicotiana rustica

Plante herbacée annuelle également connue sous le nom de tabac rustique ou tabac sacré. Utilisée pour ses propriétés insecticides et médicinales. Les feuilles contiennent de la nicotine, employée traditionnellement pour traiter les douleurs et les infections. Préparée en décoction ou extrait, mais à utiliser avec précaution en raison de sa

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Physalis peruviana

Plante vivace également connue sous le nom de coqueret du Pérou ou cerise de terre. Utilisée pour ses propriétés anti-inflammatoires, antioxydantes et immunomodulatrices. Les fruits et les feuilles sont employés pour traiter les infections, les inflammations et renforcer le système immunitaire. Préparée en infusion, décoction ou extrait.

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