Syndrome de Moebius

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Narcolepsie : Trouble neurologique chronique du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive, des épisodes de sommeil incontrôlables, et des attaques soudaines de sommeil pendant la journée. Les symptômes incluent une cataplexie (perte soudaine de tonus musculaire), des...
  2. Syndrome de Joubert : Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard...
  3. Syndrome de Guillain-Barré : Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse....
  4. Paralysie du sommeil : Trouble du sommeil caractérisé par une incapacité temporaire à bouger ou à parler lors de l’endormissement ou du réveil, souvent accompagnée d’hallucinations effrayantes. Les symptômes incluent une paralysie musculaire complète, une sensation de poids sur la...
  5. Maladie de Hirschsprung : Trouble congénital rare caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l’intestin, entraînant une obstruction intestinale. Les symptômes incluent une constipation sévère, un abdomen distendu et une incapacité à évacuer le méconium chez les...
  6. Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV : Trouble génétique rare affectant les nerfs sensoriels et autonomes, causé par des mutations du gène NTRK1. Caractérisé par une insensibilité à la douleur, une anhidrose (absence de transpiration), et des ulcères chroniques. Les patients sont à...
  7. Syndrome d’Hyper-IgM : Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B....
  8. Syndrome de Kartagener : Maladie génétique rare également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. Causée par des mutations affectant la structure et la fonction des cils, entraînant une incapacité à déplacer le mucus des voies respiratoires. Les symptômes...
  9. Syndrome de Takayasu : Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des...
  10. Syndrome de McArdle : Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme myophosphorylase, entraînant une incapacité à décomposer le glycogène dans les muscles. Caractérisée par une intolérance à l’exercice, des crampes musculaires et une myoglobinurie. Les symptômes apparaissent généralement...