Maladie des membranes hyalines

SIGNIFICATION

Trouble respiratoire rare affectant principalement les nouveau-nés prématurés, causé par un déficit en surfactant pulmonaire. Caractérisée par une détresse respiratoire aiguë, une cyanose et une tachypnée. Les symptômes apparaissent généralement dans les premières heures de vie. Le traitement inclut l’administration de surfactant exogène, la ventilation assistée et le soutien respiratoire.

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  5. Maladie de Whipple : Maladie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei, affectant principalement l’intestin grêle. Caractérisée par des symptômes systémiques tels que la malabsorption, des douleurs articulaires, de la fièvre et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des...
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  8. Syndrome de Pompe : Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement...
  9. Syndrome de Walker-Warburg : Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et...
  10. Pneumonie interstitielle desquamative : Maladie pulmonaire rare caractérisée par une inflammation et une accumulation de macrophages dans les espaces alvéolaires. Souvent associée au tabagisme. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et une fatigue. Le traitement inclut l’arrêt du tabac,...