Lexique

Forme d’énurésie primaire où les études de sommeil (polysomnographie) ne révèlent aucune anomalie significative. Les symptômes incluent des mictions involontaires pendant le sommeil, une détresse émotionnelle et une perturbation du sommeil. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des alarmes urinaires, des techniques de gestion des fluides et parfois des médicaments

Forme d’encoprésie caractérisée par des épisodes de souillure des vêtements pendant la journée, sans rétention fécale chronique. Les symptômes incluent des défécations inappropriées, souvent liées à des troubles émotionnels ou comportementaux. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des interventions psychologiques pour traiter les causes sous-jacentes et des techniques de gestion

Forme d’encoprésie caractérisée par des épisodes de souillure des vêtements pendant la nuit, souvent en raison de la rétention fécale chronique et de la constipation. Les symptômes incluent des selles dures et douloureuses, une distension abdominale et une incontinence fécale. Le traitement inclut des interventions comportementales, des laxatifs, des programmes

Trouble caractérisé par des mictions involontaires pendant le sommeil chez un enfant âgé de cinq ans ou plus, en l’absence de cause médicale identifiable. Les symptômes incluent des épisodes répétitifs de mouillage du lit, une détresse émotionnelle et une perturbation du sommeil. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des alarmes

Trouble caractérisé par des mictions involontaires pendant les heures de veille chez un enfant âgé de cinq ans ou plus, en l’absence de cause médicale identifiable. Les symptômes incluent des épisodes répétitifs de mouillage des vêtements, une détresse émotionnelle et une perturbation des activités quotidiennes. Le traitement inclut des thérapies

Trouble caractérisé par des défécations involontaires ou inappropriées chez un enfant âgé de quatre ans ou plus, en l’absence de cause médicale identifiable. Les symptômes incluent des épisodes répétitifs de souillure des vêtements, une rétention fécale chronique, une constipation et une distension abdominale. Le traitement inclut des interventions comportementales, des

Forme d’énurésie où l’enfant n’a jamais acquis le contrôle sphinctérien nocturne. Les symptômes incluent des mictions involontaires pendant le sommeil, une détresse émotionnelle et une perturbation du sommeil. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des alarmes urinaires, des techniques de gestion des fluides et parfois des médicaments comme la desmopressine.

Forme d’énurésie où l’enfant a acquis le contrôle sphinctérien nocturne mais l’a ensuite perdu après une période de continence d’au moins six mois. Les symptômes incluent des mictions involontaires pendant le sommeil, souvent en réponse à des facteurs de stress ou des changements de vie. Le traitement inclut des thérapies

Forme d’encoprésie caractérisée par des épisodes de souillure des vêtements en raison de la rétention fécale et de la constipation chronique, entraînant un débordement fécal. Les symptômes incluent des selles dures et douloureuses, une distension abdominale et une incontinence fécale. Le traitement inclut des interventions comportementales, des laxatifs, des programmes

Forme d’encoprésie caractérisée par des épisodes de souillure des vêtements sans rétention fécale ni constipation. Les symptômes incluent des défécations inappropriées, souvent délibérées ou liées à des troubles émotionnels ou comportementaux. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des interventions psychologiques pour traiter les causes sous-jacentes et des techniques de gestion

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande taille, une scoliose et une peau fragile. Le traitement inclut la surveillance régulière de

Vasculite aiguë rare touchant principalement les jeunes enfants. La cause exacte est inconnue, mais elle implique une réaction inflammatoire excessive. Caractérisée par une fièvre persistante, une éruption cutanée, une conjonctivite et une inflammation des vaisseaux sanguins, y compris les artères coronaires. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et l’aspirine pour réduire

Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, des essoufflements et des troubles de la vision. Le traitement inclut des

Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes incluent des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, des angiokératomes et une

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cœur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des

Forme rare de cardiomyopathie caractérisée par une rigidité du muscle cardiaque, limitant le remplissage ventriculaire. Peut être causée par des dépôts amyloïdes, des fibroses ou des infiltrations de cellules anormales. Les symptômes incluent des essoufflements, des gonflements des jambes et des troubles du rythme cardiaque. Le traitement est symptomatique et

Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des infections fréquentes et une insuffisance cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments

Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cœur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements, des palpitations et des arrêts cardiaques. Le traitement inclut l’implantation d’un défibrillateur cardiaque.