Lexique

GL HF est un acronyme utilisé dans les jeux vidéo, signifiant « Good Luck, Have Fun » en anglais, ce qui se traduit par « Bonne chance, amuse-toi bien » en français. Cet acronyme est couramment utilisé au début d’une partie pour souhaiter bonne chance et encourager un jeu amusant et compétitif. Il est

Maladie génétique rare affectant la production d’hème, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques. Les symptômes incluent des douleurs abdominales sévères, des troubles neurologiques et une urine foncée. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, des hormones ou le jeûne. Le traitement inclut l’hème par voie intraveineuse et l’évitement des

Maladie génétique rare causée par une accumulation excessive de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, en raison d’une mutation du gène ATP7B. Les symptômes incluent une hépatite, des troubles neurologiques et psychiatriques, et des anneaux de Kayser-Fleischer autour de la cornée. Le traitement inclut des agents chélateurs

Trouble congénital rare caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l’intestin, entraînant une obstruction intestinale. Les symptômes incluent une constipation sévère, un abdomen distendu et une incapacité à évacuer le méconium chez les nouveau-nés. Le traitement inclut une intervention chirurgicale pour retirer la partie affectée de l’intestin.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des ostéomes et des kystes cutanés. Le traitement inclut la surveillance régulière, l’ablation des polypes

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène STK11, caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des saignements intestinaux et un risque accru de cancer. Le traitement inclut la

Maladie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei, affectant principalement l’intestin grêle. Caractérisée par des symptômes systémiques tels que la malabsorption, des douleurs articulaires, de la fièvre et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des antibiotiques à long terme pour éradiquer l’infection.

Trouble rare de la motilité oesophagienne caractérisé par une incapacité de l’oesophage à se relaxer et à permettre le passage des aliments dans l’estomac. Les symptômes incluent une dysphagie, une régurgitation et une perte de poids. Le traitement inclut des dilatations endoscopiques, des myotomies chirurgicales et des injections de toxine

Maladie rare causée par des tumeurs sécrétant de la gastrine (gastrinomes) dans le pancréas ou le duodénum, entraînant une hyperacidité gastrique et des ulcères peptiques récurrents. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des diarrhées et des brûlures d’estomac. Le traitement inclut des inhibiteurs de la pompe à protons et la