Lexique

Forme de dysphorie de genre où l’incongruence entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné entraîne une détresse sociale significative, notamment des discriminations, des stigmatisations ou des conflits familiaux. Les symptômes incluent une détresse émotionnelle liée aux interactions sociales, une aversion pour les caractéristiques sexuelles assignées, et un désir de

Forme de dysphorie de genre où l’individu présente également des comorbidités psychiatriques, telles que des troubles de l’humeur, des troubles anxieux ou des troubles de la personnalité. Les symptômes incluent une incongruence entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné, une détresse émotionnelle, et des symptômes des comorbidités psychiatriques. Le

Forme de dysphorie de genre où les symptômes de dysphorie de genre apparaissent dès la petite enfance, souvent avant l’âge de cinq ans. Les symptômes incluent une incongruence marquée entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné, une aversion pour les caractéristiques sexuelles assignées, et un désir précoce de transition

Trouble caractérisé par une incongruence marquée entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné chez les enfants, accompagnée d’un désir intense d’appartenir à l’autre genre ou d’insister sur le fait d’en être un. Les symptômes incluent une aversion pour ses propres caractéristiques sexuelles, une préférence pour les vêtements et les

Trouble caractérisé par une incongruence marquée entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné chez les adolescents, accompagnée d’un désir intense de transitionner vers l’autre genre. Les symptômes incluent une aversion pour ses propres caractéristiques sexuelles, un désir de changer ses caractéristiques sexuelles par des traitements hormonaux ou chirurgicaux, et

Trouble caractérisé par une incongruence marquée entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné chez les adultes, accompagnée d’un désir intense de transitionner vers l’autre genre. Les symptômes incluent une aversion pour ses propres caractéristiques sexuelles, un désir de vivre et d’être accepté en tant que membre de l’autre genre,

Forme de dysphorie de genre où les symptômes apparaissent après la puberté ou à l’âge adulte. Les symptômes incluent une incongruence marquée entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné, une aversion pour ses propres caractéristiques sexuelles, et un désir de transitionner vers l’autre genre. Le traitement inclut des thérapies

Forme de dysphorie de genre où les symptômes apparaissent avant ou au début de la puberté. Les symptômes incluent une incongruence marquée entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné, une aversion pour ses propres caractéristiques sexuelles, et un désir de transitionner vers l’autre genre. Le traitement inclut des thérapies

Forme de dysphorie de genre où l’incongruence entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné est exacerbée par le développement des caractéristiques sexuelles secondaires. Les symptômes incluent une aversion pour les caractéristiques sexuelles secondaires développées, un désir de modifier ou d’éliminer ces caractéristiques par des traitements hormonaux ou chirurgicaux, et

Forme de dysphorie de genre où l’incongruence entre le genre vécu/ressenti et le genre assigné est présente avant le développement des caractéristiques sexuelles secondaires. Les symptômes incluent une aversion pour les caractéristiques sexuelles potentielles, un désir de bloquer ou de prévenir le développement de ces caractéristiques par des traitements hormonaux,

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par une déficience en enzyme ADA, entraînant une accumulation de métabolites toxiques pour les lymphocytes. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une diarrhée chronique et un retard de croissance. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques, une thérapie enzymatique

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une lymphadénopathie. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques.

Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des abcès cutanés, des infections pulmonaires récurrentes et une scoliose. Le traitement inclut des antibiotiques

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes, des ecchymoses faciles et une neuropathie périphérique. Le traitement inclut des

Maladie rare caractérisée par une activation excessive et incontrôlée des cellules immunitaires, entraînant une inflammation sévère et des dommages aux organes. Peut être héréditaire ou secondaire à des infections. Les symptômes incluent de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes

Complication rare de maladies auto-immunes et inflammatoires, caractérisée par une activation excessive des macrophages et des lymphocytes T. Les symptômes incluent une fièvre élevée, une hépatosplénomégalie, une cytopénie et des troubles de la coagulation. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes et des immunoglobulines intraveineuses.

Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent des gonflements douloureux du visage, des membres, des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal.

Forme rare de lymphome T cutané caractérisée par la présence de cellules de Sézary dans le sang, les ganglions lymphatiques et la peau. Les symptômes incluent une érythrodermie, une lymphadénopathie généralisée et une prurit intense. Le traitement inclut des photothérapies, des chimiothérapies et des immunothérapies.

Association rare entre une thymome et une immunodéficience humorale, caractérisée par une production insuffisante d’anticorps. Les symptômes incluent des infections récurrentes des voies respiratoires et des sinus, une anémie et une thrombocytopénie. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses et parfois une chirurgie pour retirer le thymome.

Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le traitement inclut la gestion des infections, des suppléments de calcium et parfois une transplantation