Lexique

Apparence, comportement.

Ensemble de vêtements et d’accessoires portés par un individu.

Partie extérieure et charnue qui borde la bouche, qui couvre les dents et qui aide à la formation des sons, à l’articulation des mots.

Orifice au bas du visage qui permet de manger et de parler

Partie saillante du visage entre la bouche et le front couvrant l’organe communiquant avec les poumons permettant de sentir et de respirer.

Aspect ou nuance particulière de la couleur du visage.

Aspect extérieur d’une personne ou d’un animal.

Cheveux désigne l’ensemble des poils qui poussent sur le cuir chevelu de l’être humain. Ils sont composés principalement de kératine et jouent un rôle protecteur pour le crâne. Les cheveux ont une importance culturelle, sociale et esthétique significative dans de nombreuses sociétés, symbolisant la force, la beauté, la liberté ou

La partie avant de la tête, incluant les yeux, le nez et la bouche avec les zones adjacentes. Aspect, ensemble des traits caractéristiques.

Yeux désigne les organes de la vue, présents chez les animaux et les humains, permettant de percevoir la lumière et de former des images. Les yeux sont non seulement un instrument biologique essentiel à la perception visuelle, mais ils représentent aussi, dans de nombreuses cultures et littératures, un symbole fort

Maladie génétique rare caractérisée par une hyperplasie nodulaire régénérative du foie, entraînant une hypertension portale et des complications hépatiques. Les symptômes incluent une splénomégalie, des varices oesophagiennes et une ascite. Le traitement est symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales pour gérer les complications.

Maladie rare où le système immunitaire attaque les cellules du foie, entraînant une inflammation chronique et des dommages hépatiques. Les symptômes incluent une fatigue, des douleurs abdominales, une jaunisse et des anomalies des tests hépatiques. Le traitement inclut des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs.

Maladie rare et chronique caractérisée par une inflammation et une fibrose des voies biliaires, entraînant une obstruction du flux biliaire et une cirrhose. Les symptômes incluent des démangeaisons, une jaunisse et des douleurs abdominales. Le traitement inclut des médicaments pour gérer les symptômes et parfois une transplantation hépatique.

Maladie rare caractérisée par une obstruction des veines hépatiques, entraînant une congestion veineuse et des dommages au foie. Les symptômes incluent une ascite, des douleurs abdominales et une hépatomégalie. Le traitement inclut des anticoagulants, des thrombolytiques et parfois des interventions chirurgicales pour rétablir le flux veineux.

Maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, souvent évoluant vers une pancréatite chronique. Causée par des mutations des gènes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées et une malabsorption. Le traitement inclut la gestion de la douleur, des suppléments enzymatiques et

Maladie génétique rare affectant la réabsorption des électrolytes dans les tubules rénaux, entraînant des déséquilibres électrolytiques. Les symptômes incluent des crampes musculaires, une fatigue et des anomalies des tests sanguins (hypokaliémie, hypomagnésémie). Le traitement inclut des suppléments de potassium et de magnésium, ainsi que des diurétiques thiazidiques.

Maladie génétique rare affectant la production d’hème, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques. Les symptômes incluent des douleurs abdominales sévères, des troubles neurologiques et une urine foncée. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, des hormones ou le jeûne. Le traitement inclut l’hème par voie intraveineuse et l’évitement des

Maladie génétique rare causée par une accumulation excessive de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, en raison d’une mutation du gène ATP7B. Les symptômes incluent une hépatite, des troubles neurologiques et psychiatriques, et des anneaux de Kayser-Fleischer autour de la cornée. Le traitement inclut des agents chélateurs

Trouble congénital rare caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l’intestin, entraînant une obstruction intestinale. Les symptômes incluent une constipation sévère, un abdomen distendu et une incapacité à évacuer le méconium chez les nouveau-nés. Le traitement inclut une intervention chirurgicale pour retirer la partie affectée de l’intestin.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène APC, caractérisée par la formation de multiples polypes dans le côlon et le rectum, augmentant le risque de cancer colorectal. Les symptômes incluent des polypes intestinaux, des ostéomes et des kystes cutanés. Le traitement inclut la surveillance régulière, l’ablation des polypes