Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Pancréatite héréditaire : Maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, souvent évoluant vers une pancréatite chronique. Causée par des mutations des gènes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées et...
  2. Trouble de la régulation sensorielle : Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des réponses inappropriées ou atypiques aux stimuli sensoriels de l’environnement. Les symptômes incluent une hypersensibilité ou une hyposensibilité aux stimuli, des difficultés à moduler les réponses sensorielles et des comportements de recherche...
  3. Syndrome de Moebius : Trouble congénital rare affectant les nerfs crâniens, entraînant une paralysie faciale et une incapacité à bouger les yeux latéralement. Les patients présentent souvent des difficultés à s’exprimer, à cligner des yeux et à sourire. La cause...
  4. Syndrome de Kartagener : Maladie génétique rare également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. Causée par des mutations affectant la structure et la fonction des cils, entraînant une incapacité à déplacer le mucus des voies respiratoires. Les symptômes...
  5. Dystrophie musculaire de Duchenne : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des...
  6. Syndrome de Rett : Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements...
  7. Leucodystrophie métachromatique : Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des...
  8. Trouble somatique avec douleur prédominante : Forme de trouble à symptomatologie somatique caractérisée par une douleur chronique qui provoque une détresse ou une perturbation significative, sans cause médicale identifiable suffisante pour expliquer l’intensité ou la durée de la douleur. Les symptômes incluent...
  9. Syndrome d’Hyper-IgM : Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B....
  10. Syndrome de Joubert : Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard...