Déficit en alpha-1-antitrypsine

SIGNIFICATION

Maladie génétique rare causée par une déficience en protéine alpha-1-antitrypsine, entraînant une destruction des alvéoles pulmonaires et une emphysème. Les symptômes incluent une dyspnée, une toux chronique et des infections pulmonaires récurrentes. Le traitement inclut des suppléments d’alpha-1-antitrypsine, des bronchodilatateurs et des transplantations pulmonaires.

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