Lexique

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des variations extrêmes et fréquentes de l’humeur, affectant le comportement et le fonctionnement quotidien de l’enfant. Les symptômes incluent des accès de colère, des périodes de tristesse intense, des fluctuations rapides de l’humeur et des difficultés à réguler les émotions. Le traitement inclut des thérapies cognitives

Trouble génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, des comportements moteurs répétitifs et des anomalies du développement neurologique. Les symptômes incluent des mouvements stéréotypés, des retards de développement, des troubles de la coordination et des comportements auto-stimulants. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des interventions éducatives et des soutiens

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits significatifs dans les fonctions attentionnelles et mnésiques, affectant la capacité à se concentrer, à retenir et à rappeler des informations. Les symptômes incluent des difficultés à maintenir l’attention, des oublis fréquents, des problèmes d’organisation et des performances scolaires ou professionnelles altérées. Le traitement inclut

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés à traiter et à interpréter les informations auditives, malgré une audition normale. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les instructions verbales, à différencier les sons et à suivre des conversations, en particulier dans des environnements bruyants. Le traitement inclut des thérapies auditives, des

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés significatives dans la communication sociale et par des comportements, des intérêts et des activités restreints et répétitifs. Les symptômes incluent des déficits dans les interactions sociales, des difficultés à établir des relations, des intérêts restreints et des comportements stéréotypés. Le traitement inclut des interventions

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les compétences visuospatiales, les habiletés motrices et les capacités sociales, malgré des compétences verbales intactes. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les indices non verbaux, à coordonner les mouvements et à interagir socialement. Le traitement inclut des interventions éducatives spécialisées, des thérapies

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des niveaux inappropriés et persistants d’inattention, d’hyperactivité et d’impulsivité. Les symptômes incluent des difficultés à maintenir l’attention, une tendance à être facilement distrait, des comportements impulsifs et une hyperactivité. Le traitement inclut des interventions comportementales, des médicaments stimulants et des thérapies cognitives.

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les capacités de planification, d’organisation, de résolution de problèmes et de régulation du comportement. Les symptômes incluent des difficultés à initier et à terminer des tâches, à gérer le temps, à prendre des décisions et à contrôler les impulsions. Le traitement inclut des

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés spécifiques et persistantes dans l’apprentissage et l’utilisation des compétences académiques, tels que la lecture, l’écriture ou les mathématiques. Les symptômes incluent des difficultés à reconnaître les mots, à comprendre les textes, à écrire de manière cohérente ou à résoudre des problèmes mathématiques. Le traitement

Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cœur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements, des palpitations et des arrêts cardiaques. Le traitement inclut l’implantation d’un défibrillateur cardiaque.

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une grande taille, des membres longs et une laxité ligamentaire. Le traitement est symptomatique et

Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de mort subite. Les symptômes incluent des essoufflements, des douleurs thoraciques et des évanouissements. Le

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande taille, une scoliose et une peau fragile. Le traitement inclut la surveillance régulière de

Vasculite aiguë rare touchant principalement les jeunes enfants. La cause exacte est inconnue, mais elle implique une réaction inflammatoire excessive. Caractérisée par une fièvre persistante, une éruption cutanée, une conjonctivite et une inflammation des vaisseaux sanguins, y compris les artères coronaires. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et l’aspirine pour réduire

Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, des essoufflements et des troubles de la vision. Le traitement inclut des

Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes incluent des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, des angiokératomes et une

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cœur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des

Forme rare de cardiomyopathie caractérisée par une rigidité du muscle cardiaque, limitant le remplissage ventriculaire. Peut être causée par des dépôts amyloïdes, des fibroses ou des infiltrations de cellules anormales. Les symptômes incluent des essoufflements, des gonflements des jambes et des troubles du rythme cardiaque. Le traitement est symptomatique et