Syndrome d’Angelman

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Syndrome de Rett : Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements...
  2. Syndrome de Dravet : Forme rare et sévère d’épilepsie génétique débutant dans la petite enfance. Causée principalement par des mutations du gène SCN1A. Caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, souvent déclenchées par la fièvre, et par des troubles du...
  3. Syndrome de Holt-Oram : Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts...
  4. Trouble disruptif avec dysrégulation émotionnelle : Trouble de l’humeur caractérisé par des crises de colère fréquentes et sévères et une irritabilité persistante entre les crises chez les enfants et les adolescents. Les symptômes apparaissent avant l’âge de 10 ans et incluent des...
  5. Syndrome de Walker-Warburg : Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et...
  6. Syndrome de Marfan : Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une...
  7. Trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et anomalies des mouvements stéréotypés : Trouble génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, des comportements moteurs répétitifs et des anomalies du développement neurologique. Les symptômes incluent des mouvements stéréotypés, des retards de développement, des troubles de la coordination et des...
  8. Syndrome de Joubert : Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard...
  9. Syndrome de HIES (Hyper-IgE Syndrome) : Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des...
  10. Syndrome de Schwartz-Jampel : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance...