Lexique

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des interruptions fréquentes et significatives du flux normal de la parole, affectant la fluidité verbale. Les symptômes incluent des répétitions de sons ou de syllabes, des prolongations de sons, des blocages et une tension visible lors de la parole. Le traitement inclut des thérapies de la

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des variations extrêmes et fréquentes de l’humeur, affectant le comportement et le fonctionnement quotidien de l’enfant. Les symptômes incluent des accès de colère, des périodes de tristesse intense, des fluctuations rapides de l’humeur et des difficultés à réguler les émotions. Le traitement inclut des thérapies cognitives

Trouble génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, des comportements moteurs répétitifs et des anomalies du développement neurologique. Les symptômes incluent des mouvements stéréotypés, des retards de développement, des troubles de la coordination et des comportements auto-stimulants. Le traitement inclut des thérapies comportementales, des interventions éducatives et des soutiens

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits significatifs dans les fonctions attentionnelles et mnésiques, affectant la capacité à se concentrer, à retenir et à rappeler des informations. Les symptômes incluent des difficultés à maintenir l’attention, des oublis fréquents, des problèmes d’organisation et des performances scolaires ou professionnelles altérées. Le traitement inclut

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés à traiter et à interpréter les informations auditives, malgré une audition normale. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les instructions verbales, à différencier les sons et à suivre des conversations, en particulier dans des environnements bruyants. Le traitement inclut des thérapies auditives, des

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés significatives dans la communication sociale et par des comportements, des intérêts et des activités restreints et répétitifs. Les symptômes incluent des déficits dans les interactions sociales, des difficultés à établir des relations, des intérêts restreints et des comportements stéréotypés. Le traitement inclut des interventions

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les compétences visuospatiales, les habiletés motrices et les capacités sociales, malgré des compétences verbales intactes. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les indices non verbaux, à coordonner les mouvements et à interagir socialement. Le traitement inclut des interventions éducatives spécialisées, des thérapies

Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le traitement inclut la gestion des infections, des suppléments de calcium et parfois une transplantation

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène BTK, entraînant une absence presque totale de cellules B et une production réduite d’anticorps. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes dès la petite enfance. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses pour remplacer les anticorps manquants et prévenir les infections.

Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B. Les symptômes incluent des infections récurrentes et opportunistes. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses

Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des saignements faciles, des ecchymoses et des infections opportunistes. Le traitement inclut des transfusions de

Forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations des gènes RAG1 ou RAG2. Caractérisée par une érythrodermie, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et des infections récurrentes. Les symptômes incluent une éruption cutanée sévère, une diarrhée et une susceptibilité aux infections. Le traitement inclut des greffes

Maladie génétique rare causée par des mutations affectant les enzymes nécessaires à la production des espèces réactives de l’oxygène dans les phagocytes. Caractérisée par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques. Les symptômes incluent des infections récurrentes, des abcès et une inflammation granulomateuse. Le traitement inclut des antibiotiques prophylactiques,

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par une déficience en enzyme ADA, entraînant une accumulation de métabolites toxiques pour les lymphocytes. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une diarrhée chronique et un retard de croissance. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques, une thérapie enzymatique

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une lymphadénopathie. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques.

Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des abcès cutanés, des infections pulmonaires récurrentes et une scoliose. Le traitement inclut des antibiotiques

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes, des ecchymoses faciles et une neuropathie périphérique. Le traitement inclut des

Maladie rare caractérisée par une activation excessive et incontrôlée des cellules immunitaires, entraînant une inflammation sévère et des dommages aux organes. Peut être héréditaire ou secondaire à des infections. Les symptômes incluent de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes

Complication rare de maladies auto-immunes et inflammatoires, caractérisée par une activation excessive des macrophages et des lymphocytes T. Les symptômes incluent une fièvre élevée, une hépatosplénomégalie, une cytopénie et des troubles de la coagulation. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes et des immunoglobulines intraveineuses.

Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent des gonflements douloureux du visage, des membres, des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal.